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根據(jù) Weill Cornell Medicine 研究人員的一項(xiàng)新研究，與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因在早期大腦發(fā)育中起著關(guān)鍵作用，并可能影響大腦中正常和非典型神經(jīng)連接的形成。

該研究于 11 月 28 日發(fā)表在Neuron上，結(jié)合了復(fù)雜的小鼠遺傳實(shí)驗(yàn)和人腦成像數(shù)據(jù)分析，以更好地理解為什么稱為 Gabrb3 的基因突變與患自閉癥譜系障礙(ASD)的高風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)和一種叫做天使綜合癥的相關(guān)疾病。這兩種情況都涉及異常行為和對(duì)感官刺激的異常反應(yīng)，這些似乎至少部分源于大腦神經(jīng)元之間非典型連接的形成。

“大腦中的神經(jīng)元連接和神經(jīng)元網(wǎng)絡(luò)的發(fā)育同步在患有自閉癥譜系障礙的個(gè)體中受到干擾，并且有一些特定基因與 ASD 的發(fā)病機(jī)制有關(guān)，”共同第一作者 Rachel Babij 博士說(shuō)，他是前Weill Cornell/Rockefeller/Sloan Kettering Tri-Institutional MD-Ph.D. 的學(xué)生。Natalia De Marco García 實(shí)驗(yàn)室的項(xiàng)目，她是威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院 Feil 家族腦與心智研究所的副教授。

Gabrb3 基因編碼了一種關(guān)鍵受體蛋白的一部分，這種蛋白存在于大腦的抑制性連接中，抑制神經(jīng)元活動(dòng)以維持神經(jīng)系統(tǒng)秩序，就像警察指揮交通一樣。在開(kāi)發(fā)過(guò)程中，Gabrb3 似乎也有助于確定大腦連接的形成方式。

為了弄清楚 Gabrb3 是如何工作的，Babij 和她的同事追蹤了正常動(dòng)物和那些在發(fā)育早期缺乏該基因的動(dòng)物大腦內(nèi)的細(xì)胞信號(hào)。Babij 與共同第一作者、De Marco García 實(shí)驗(yàn)室的博士后助理 Camilo Ferrer 和其他人一起進(jìn)行的臨床前實(shí)驗(yàn)表明，缺乏 Gabrb3 的小鼠無(wú)法在特定大腦區(qū)域的神經(jīng)元之間形成正常的連接網(wǎng)絡(luò)。感官處理。

“這并不是一個(gè)普遍存在的問(wèn)題，即每個(gè)神經(jīng)元都無(wú)法接觸或不適當(dāng)?shù)亟佑|到它們的目標(biāo);但它實(shí)際上是更容易受到這種影響的細(xì)胞子集，”De Marco García 說(shuō)，他是該研究的資深作者紙。

標(biāo)簽： 第一作者 發(fā)病機(jī)制 不是一個(gè)