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據(jù)估計，全球有 2.95 億人患有視力障礙。其中約有 4300 萬人失明。雖然并非所有形式的失明都可以治愈，但最近的科學突破發(fā)現(xiàn)了通過基因療法治療某些形式的遺傳性失明的新方法。

Jean Bennett是賓夕法尼亞大學的基因治療專家和眼科名譽教授。她和她的實驗室開發(fā)了第一種在美國獲得批準的遺傳疾病基因治療藥物。該藥物Luxturna用于治療雙等位基因 RPE65 突變相關性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良患者，這是一種罕見的遺傳疾病，會在早期導致患者視力障礙和失明。生活。

3 月，貝內(nèi)特在佛羅里達州那不勒斯舉行的 2023 年想象解決方案會議上發(fā)表了演講，內(nèi)容涉及基因療法是什么、它為何重要以及她和她的團隊在幫助盲人重見光明方面取得的成功。會議結(jié)束后，The Conversation 采訪了 Bennett。她的編輯答案如下。

什么是基因療法，它是如何運作的?

基因療法是一組利用DNA或RNA來治療或預防疾病的技術。基因療法以三種主要方式治療疾?。?用致病基因的健康新拷貝或修改后的拷貝替代該基因;打開或關閉基因;將新的或修改過的基因注入體內(nèi)。

基因療法如何改變醫(yī)生治療遺傳性眼病和失明的方式?

過去，許多醫(yī)生認為沒有必要確定眼病的遺傳基礎，因為目前還沒有治療方法。然而，一些專家，包括我和我的合作者，在我們的研究中發(fā)現(xiàn)了這些缺陷，并相信有一天治療是可能的。隨著時間的推移，我們能夠創(chuàng)造出一種專為具有導致先天性失明的特定基因缺陷的個體設計的治療方法。

這種針對遺傳性疾病的基因療法的發(fā)展啟發(fā)了世界各地的其他團體開始針對其他遺傳形式的失明進行臨床試驗，例如無脈絡膜癥、全色盲、色素性視網(wǎng)膜炎甚至與年齡相關的黃斑變性，所有這些都會導致視力喪失。至少有40 項臨床試驗招募了患有其他遺傳形式的致盲病的患者。

現(xiàn)在世界各地的藥房和手術室都提供基因治療。

基因療法甚至被用于恢復光感受器(視網(wǎng)膜中對光有反應的細胞)已經(jīng)完全退化的人的視力。這種方法使用光遺傳學療法，旨在通過向細胞中添加感光分子來恢復那些退化的光感受器，從而極大地改善人的視力。

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