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麻省理工學(xué)院布羅德研究所和哈佛大學(xué)的一組研究人員開(kāi)發(fā)了一種新的下一代測(cè)序方法，可以檢測(cè)單個(gè) DNA 分子內(nèi)的基因突變。

這種稱(chēng)為串聯(lián)原始雙鏈糾錯(cuò) (CODEC) 的方法使下一代測(cè)序的準(zhǔn)確性提高了約 1,000 倍，并開(kāi)辟了一系列應(yīng)用的可能性，包括檢測(cè)血液樣本中的微小癌癥突變、監(jiān)測(cè)癌癥期間和之后治療和識(shí)別罕見(jiàn)疾病的潛在突變，所有這些都以相對(duì)較低的成本進(jìn)行。該研究今天發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上。

“這種方法的美妙之處在于它不是對(duì)測(cè)序方式的徹底改革，”該研究的資深作者、格斯特納癌癥診斷中心主任、布羅德研究所血液活檢小組組長(zhǎng) Viktor Adalsteinsson 說(shuō)?！斑@不需要新儀器或資本投資——它是添加到現(xiàn)有樣品制備工作流程中的一組簡(jiǎn)單步驟，可提高 DNA 測(cè)序的準(zhǔn)確性?！?/p>

Adalsteinsson 實(shí)驗(yàn)室的研究科學(xué)家 Jin Bae 和計(jì)算科學(xué)家 Ruolin Liu 是該研究的共同第一作者。

測(cè)序挑戰(zhàn)

CODEC結(jié)合了兩種現(xiàn)有方法的優(yōu)點(diǎn)：下一代測(cè)序和第三代測(cè)序。

下一代測(cè)序是一個(gè)高通量過(guò)程，其中 DNA 雙螺旋的兩條鏈被分離并單獨(dú)測(cè)序。這個(gè)過(guò)程很快，但無(wú)法區(qū)分 DNA 中的突變和測(cè)序本身引入的錯(cuò)誤，這降低了它準(zhǔn)確檢測(cè)罕見(jiàn)突變的能力。

一種稱(chēng)為雙鏈測(cè)序的樣品制備方法涉及標(biāo)記單條 DNA 鏈，可以區(qū)分真正的突變和錯(cuò)誤，但效率非常低，因?yàn)樗?dú)立地對(duì)雙螺旋的每條鏈進(jìn)行測(cè)序。

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