6月28日是世界PKU（苯丙酮尿癥）關(guān)愛日，苯丙酮尿癥是一種較為罕見的遺傳代謝疾病。在世界上數(shù)千種罕見病中，苯丙酮尿癥是其中可防可治的1%，患兒通過規(guī)范的治療能夠改變預(yù)后。如終生維持低苯丙氨酸（Phe）飲食治療，隨訪監(jiān)測Phe水平，可以保障患者的智力正常發(fā)育。

而與此相對應(yīng)的是，公眾對此缺乏認識，我國PKU患者全生命周期管理現(xiàn)狀令人擔憂，數(shù)據(jù)顯示，隨著年齡增加，PKU患者的達標率與隨訪率不斷下降，約75%的青少年及成人依從性差，亟需社會各界的關(guān)注和努力。河南作為人口大省，也是PKU比較高發(fā)的地區(qū)之一。為了進一步提升公眾對PKU的認知度，樹立良好的全生命周期管理理念，中國婦女發(fā)展基金會攜手達能紐迪希亞發(fā)起“2023全程守護PKU健康公益行”主題活動。在世界PKU關(guān)愛日即將到來之際，該項目鄭州站的活動得到了承辦方河南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心的大力支持。

中國婦女發(fā)展基金會合規(guī)管理辦主任朱光博士表示，“作為關(guān)愛婦女及家庭發(fā)展的慈善組織，中國婦女發(fā)展基金會始終關(guān)注PKU患兒的健康成長。過去幾年，我們在達能紐迪希亞的支持下開展了形式多樣的PKU患兒關(guān)愛及健康教育活動，以持續(xù)提升全社會對于PKU疾病的管理意識，幫助PKU患兒及家庭建立一套科學的全生命周期飲食管理體系，促進PKU患者健康成長，助力高質(zhì)量人口發(fā)展?！?/p>

(資料圖)

早期篩查、早期診斷、早期治療是PKU患兒健康成長的關(guān)鍵

苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝障礙性疾病，呈常染色體隱性遺傳?；颊咭虮奖彼崃u化酶基因突變致使體內(nèi)的苯丙氨酸無法正常代謝，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病。多數(shù)PKU患者在新生兒期無任何異常，但若在新生兒期沒有得到及時的篩查診斷和干預(yù)治療，癥狀將隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白、四肢短小、尿液汗液鼠臭味、有時伴有癲癇發(fā)作。若完全不進行治療，患兒將面臨夭折的命運。

我國PKU新生兒篩查率已高達98.50%，河南省新生兒篩查中心（河南省婦幼保健院新生兒篩查中心）主任趙德華教授說，在河南，新生兒苯丙酮尿癥的免費篩查項目于2017年被列入民生實事，篩查覆蓋率更是高達99.6%?！霸谛律鷥撼錾?，采集足跟血進行篩查檢測，使得PKU患兒得以早期診斷、進而開展早期治療，長期隨訪，孩子就可以健康成長?！庇斜奖虬Y家族史的人群、生育過苯丙酮尿癥患兒的夫婦、苯丙酮尿癥高發(fā)地區(qū)人群，要進行PKU的產(chǎn)前診斷和篩查。

堅持正規(guī)治療和長期隨訪，PKU患兒預(yù)后良好可正常生活學習

對于PKU患兒來說，牛奶、雞蛋、肉類這些蛋白質(zhì)營養(yǎng)豐富的食物，對于他們來說卻是不可隨意進食的“禁忌”。趙德華教授說，對于確診PKU的孩子，要立即開始正確治療，以避免影響智力發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。治療PKU的關(guān)鍵是維持低苯丙氨酸飲食，“治療的年齡越小越好，最佳時期為出生2周內(nèi)開始”，患者通常不需住院，按照醫(yī)囑定期隨訪，監(jiān)測Phe值。

據(jù)悉，河南省婦幼保健院新生兒篩查中心自1997年成立以來，截止到2022年底，已經(jīng)為全省1280萬例新生兒進行了兩病篩查，確診苯丙酮尿癥患者2387例。趙德華教授表示，這些孩子確診以后，在中心都建有檔案，并有專職醫(yī)生跟蹤治療，直到患兒18周歲成人?！爸灰缽男粤己?，嚴格遵醫(yī)囑進行規(guī)范的飲食控制，PKU的預(yù)后效果很好，我們治療的孩子中，這幾年大概有一二十個考上了一本二本，其中不乏985和211高校，還有些孩子已經(jīng)結(jié)婚生子，他們的第二代都是正常的孩子”，所以，只要堅持正規(guī)的治療，PKU患兒完全可以像正常孩子一樣，生活學習工作甚至結(jié)婚生育。

青少年及成人患者治療依從性差，全生命周期管理狀況堪憂

但與之相對應(yīng)的是，雖然我國新生兒早篩已經(jīng)普及完善，但青少年及成人患者治療的依從性較差。據(jù)悉，隨著年齡增加，PKU患者食物自主性提高，同時面臨同伴壓力，導(dǎo)致達標率和隨訪率不斷下降。一些經(jīng)濟水平欠發(fā)達地區(qū)的臨床醫(yī)生，也存在對于全生命周期管理的認識偏差，未能充分意識到終身飲食管理的重要性，因而對患者缺乏有效監(jiān)督管理。

而全生命周期的管理，對于PKU患者來說至關(guān)重要。趙德華教授表示，針對低齡兒童，及時治療智力與發(fā)育可與正常兒童相似；針對已出現(xiàn)智力發(fā)育落后的患者，在開始控制Phe值后，仍可以部分緩解大腦發(fā)育落后，甚至智力可獲得明顯改善；針對成人患者，高Phe水平會直接影響患者的情緒與思維認知能力，終身隨訪檢測Phe水平可以幫助患者獲得更好的預(yù)后及擁有正常生活。

13歲的軒軒（化名）是一名PKU患兒，自確診以來，一直在河南省新生兒篩查中心堅持規(guī)范治療。軒軒的母親說，在中心各位醫(yī)生的指導(dǎo)和幫助下，孩子如今非常健康，和正常兒童無異，“作為患兒家長，我認為最關(guān)鍵的就是尊重科學、放平心態(tài)、接受事實，嚴格遵從醫(yī)囑?！?/p>

針對PKU的醫(yī)保報銷政策，河南位居全國前列

由于需要終身食用“特醫(yī)食品”，苯丙酮尿癥的治療是有一定費用的。趙德華教授說，“特醫(yī)食品”的全稱是特殊醫(yī)學用途配方食品，指為滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對營養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品，“特醫(yī)食品”需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。苯丙酮尿癥人群專屬的特醫(yī)食品是“氨基酸代謝障礙配方”，PKU患兒需補充無Phe特殊醫(yī)學用途配方食品，以保證足夠的蛋白，滿足PKU患兒的營養(yǎng)均衡需求，保障患兒正常智力發(fā)育，避免精神損害。

趙德華教授說，有些孩子家長因為經(jīng)濟問題和認知問題，可能治療一段時間就放棄了，這是非?？上У摹榱俗屵@些孩子能夠接受治療，在各相關(guān)部門的積極努力下，河南在PKU醫(yī)保方面報銷范圍不斷擴大，更是在2013年將苯丙酮尿癥列入門診重大疾病保險范圍，每個孩子每年可報銷2萬元的治療費用，一直到18歲成人為止，“這個報銷比例和年齡跨度，在全國范圍內(nèi)排在前列”。

之所以將PKU患者的報銷年齡劃定在18周歲，趙德華教授說，因為孩子在18歲之后智力、體格基本發(fā)育成熟。但18歲之后不是說就不需要再進行管理，雖然身高、膚色等身體外觀不太會受影響，但是如果不加以控制，PKU對神經(jīng)系統(tǒng)的損害還在繼續(xù)，這相對于幼兒時期是更難以覺察的，可導(dǎo)致情緒問題，嚴重的甚至可能造成精神分裂，“所以我們的建議是能控制多久就控制多久。”

針對患兒家長反映的問題，各相關(guān)部門和專家也在積極向政府呼吁，盡量擴大醫(yī)保政策報銷的年齡范圍，減輕患者家庭經(jīng)濟負擔，幫助提升治療依從性。河南省婦女兒童發(fā)展基金會秘書長武峰峰表示，“PKU患者在成長過程中，不僅要嚴格管控飲食，還要處理好因生活方式不同而帶來社交及心理變化，呼吁政府部門、醫(yī)生、社會攜手共同幫助和關(guān)愛PKU家庭?！?/p>統(tǒng)籌：劉書芝 編輯：白賀

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